Zespół Downa to choroba genetyczna charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać.

Zespół Downa - przyczyny

Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment.
Zespół Downa jest dość częstą chorobą genetyczną występuje z częstotliwością wahająca się od 1:800 do 1:1000 żywych urodzeń.
Do tej pory nie udało się określić żadnych czynników fizycznych wpływających na zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Wykryto natomiast korelację między wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z trisomią 21. pary. Warto wspomnieć, że u kobiet po 30. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal dwukrotnie większe niż u kobiet mających 20 lat. Po 40. roku życia to ryzyko jest jeszcze większe, a z każdym kolejnym rokiem drastycznie rośnie. Spośród 45-latek aż co trzydziesta kobieta rodzi dziecko z zespołem Downa.

Zespół Downa - objawy

Większość osób kojarzy zespół Downa z upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem, jednak to tylko część objawów, które są obecne u dotkniętych nim osób. U wszystkich chorych występuje również wrodzony niedobór odporności, co znacznie podnosi częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji. Chorzy wykazują również wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język.
Przy zespole Downa mogą pojawić się również inne nieprawidłowości. Część z nich to jedynie cechy dysmorficzne, które nie pogarszają jakości życia, ale obok nich występują też poważne wady. U chorych mogę pojawić się: wady serca, zaburzenia słuchu, krótkogłowie, hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych.

Rehabilitacja ruchowa i intelektualna dzieci z zespołem Downa

Dzieci rozwijają się najczęściej z opóźnieniem (upośledzenie umysłowe jest regułą w przypadku tej wady, jednak różny może być jego stopień), jednak odpowiednio wcześnie rozpoczęta rehabilitacja ruchowa i intelektualna umożliwia wyrównanie różnic między rówieśnikami i zwiększa szanse na w miarę normalny rozwój i funkcjonowanie w społeczeństwie. Dzieci urodzone z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i wielostronnej stymulacji rozwoju od pierwszych tygodni życia. Jak dziecko będzie się rozwijało w dużym stopniu zależy od rodziców, rodzeństwa i jego bliskich - od ich zaangażowania i pracy, która włożą w edukację chorego z zespołem Downa. Bardzo ważna jest stymulacja zarówno dotykowa, słuchowa, jak i ruchowa. Im więcej poświęci się dziecku czasu, tym lepiej będzie się rozwijało.

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy na zespół Angelamana mają charakterystyczny uśmiech i wykonują dziwaczne ruchy, przez co dawniej nazywało się je "dzieci marionetki", a samą chorobę zespołem szczęśliwej kukiełki. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Angelmana? Na czym polega leczenie?

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Jej charakterystycznym objawem jest uśmiech jak u marionetki i chód jak u kukiełki, przez co choroba ma także inną nazwę - zespół szczęśliwej kukiełki (happy puppet syndrome). Częstość jej występowania szacuje się na 1 na 15 000 urodzeń.

Przyczyny:

Przyczyną zespołu Angelmana jest skrócenie (delecja) fragmentu chromosomu 15, który jest pochodzenia matczynego (gdy jest pochodzenia ojcowskiego, pojawia się zespół Pradera-Williego). Mutacja genetyczna zwykle jest spontaniczna, jednak w niektórych przypadkach może być dziedziczna.

Zespół Angelmana - objawy

Dziecko po urodzeniu nie wykazuje objawów choroby (mogą się jedynie pojawić problemy z karmieniem). Jednak po 6. miesiącu życia zauważalne jest opóźnienie rozwoju. Dziecko z zespołem Angelamana zaczyna raczkować około 22. miesiąca życia, siada dopiero między 1. a 3. rokiem życia, a umiejętność chodzenia wykształca się u niego bardzo późno, bo około 5. roku życia, jednak część dzieci wcale nie potrafi chodzić.
U chorych pojawia się charakterystyczny chód i uśmiech, przez co przypominają marionetkę
Ponadto dziecko cierpi na zaburzenia poruszania się i równowagi, co objawia się chodem chwiejnym, niepewnym, na szeroko rozstawionych nogach (ataksja chodu). Chód ten jest bardzo charakterystyczny i przypomina sposób poruszania się marionetki.
Zauważalne są także zmiany w wyglądzie twarzy - duże usta, duża żuchwa, szeroko rozstawione gałki oczne oraz wystający język. Poza tym pojawia się charakterystyczny uśmiech jak u marionetki.
Opóźniony jest rozwój mowy - dziecko potrafi wymówić tylko kilka wyrazów. Porozumieć z nim można się tylko niewerbalnie.
U dzieci z zespołem Angelmana pojawiają się także zaburzenia zachowania. Najbardziej charakterystyczna jest wesołkowatość i napady śmiechu, do których dochodzi często w nieodpowiednich sytuacjach. Dzieci z tym zespołem często są nadpobudliwe, ruchliwe - charakterystyczne jest zwłaszcza trzepotanie rękoma. Wyglądają wtedy jak małe aniołki machające skrzydełkami, by wzbić się w powietrze. Z tego powodu dzieci z tym zespołem obecnie zamiast "marionetki" nazywa się "aniołki".
Większość chorych cierpi na małogłowie i drgawki (występują zwykle do 3. roku życia). Mogą mieć także problemy z połykaniem i zaparciami, kłopoty ze snem, skoliozą czy otyłością.

Diagnoza:

Rozpoznanie stawia się na podstawie ww. objawów i badaniu genetycznym. W czasie diagnozy należy wykluczyć inne schorzenia neurologiczne, takie jak, np. autyzm czy mózgowe porażenie dziecięce, z którymi choroba często jest mylona. Tak było np. w przypadku pierwszego syna Colina Farrella - Jamesa - u którego zespół Angelmana pomylono początkowo z mózgowym porażeniem dziecięcym.

Leczenie:

Dziecko z zespołem Agnelama wymaga przede wszystkim rehabilitacji. Poleca się zwłaszcza ćwiczenia w wodzie (gdyż są nią zafascynowane). Dzięki nim poprawia się równowaga i koordynacja ruchowa dziecka. Zapobiegają także dalszemu rozwojowi skoliozy i skurczów. Ze względu na ataki padaczki, które pojawiają się młodym wieku, konieczne jest podawanie leków przeciwdrgawkowych. Ponadto niezbędna jest pomoc psychologa i logopedy.

Rokowania:

Średnia długość życia chorych jest normalna, jednak do jego końca są oni niesamodzielni.

Oto kilka przykładów na widzenie rzeczywistości przez dzieci dotknięte zespołem Aspergera.

• Siedmiolatek na pytanie „czym się interesuje”, odpowiada: „sprzętem AGD i wyposażeniem kuchni z lat 70-tych”.
• Kilkuletni chłopiec o sobie: „nie mam kolegów w klasie. Jeśli już to przyjaźnię się z dorosłymi, uwielbiam na przykład rozmawiać z paniami sprzątającymi w szkole”.
• Inny, używający wyszukanego jak na 8 latka języka: „klocki Lego są znacznie fajniejsze niż próby interakcji z młodzieżą podwórkową”.
• Kolejny kilkulatek wygłasza opinię: „a ja tam lubię fast foody bo mają takie środki konserwujące i chemiczne, których próżno szukać w zdrowej żywności”.
• Dzieci w klasie pierwszej miały za zadanie namalować dalmatyńczyka. Jakież było zdziwienie nauczycielki kiedy jeden z chłopców zamiast kropek narysował na szablonie psa swastyki. Okazało się, że nie miał na celu obrazić czy sprowokować kogokolwiek. Na pytanie „dlaczego swastyki”, poważnie odpowiedział, że „nie chciał rysować jak wszyscy dalmatyńczyka, chciał stworzyć owczarka niemieckiego”.

Czym jest zespół Aspergera (ZA)?

Zespół Aspergera jest jednym z całościowych zaburzeń rozwoju, które obserwuje się u dzieci od wczesnego dzieciństwa. Innym, lepiej znanym zaburzeniem należącym do tego kręgu, jest autyzm dziecięcy. Zespół Aspergera określa się potocznie jako lekką odmianę autyzmu.
Zazwyczaj problemy zaczynają pojawiać się gdy dziecko znajdzie się wśród rówieśników. Już od najmłodszych lat można zauważyć, że dzieci z ZA mają słabsze umiejętności interpersonalne, wykazują trudności w zabawie z innymi dziećmi, często objawia się również tendencja do narzucania innym swojej woli. Bywa, że z tego powodu od małego są odrzucane i nierozumiane przez rówieśników.
Rodzice zauważają również trudności z dostosowaniem się do zasad i nieumiejetność w dopasowaniu zachowania do sytuacji społecznej, skarżą się na trudność w wytłumaczeniu dziecku, że nie można komentować wyglądu innych osób, zwłaszcza na głos i to w komunikacji miejskiej lub nie należy dopowiadać swoich uwag w czasie mszy w kościele, czy też wchodzić na ołtarz, aby księdzu odprawiającemu Mszę pokazywać wypadniętego mleczaka.

Podczas zajęć terapeuta modeluje zachowania dzieci, młodzieży i dorosłych w różnych sytuacjach społecznych, zwiększając w ten sposób ich umiejętność funkcjonowania w grupie. Jest to dla osoby niezwykle ważny aspekt życia, a satysfakcja z tego płynąca staje się motorem do podejmowania wielu rozwijających aktywności. Trening umiejętności społecznych (TUS) to indywidualne i grupowe zajęcia.

TUS przeznaczony jest dla dzieci, młodzieży i dorosłych (np. po udarach) z trudnościami w sferze społecznej:

• Trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych,
• nieśmiałość, wycofanie,
• trudności w adaptacji do nowych sytuacji,
• impulsywność, trudności w panowaniu nad emocjami,
• osoby z Zespołem Aspergera, wysokofunkcjonującym autyzmem.

Celem terapii i pomocy w TUS jest:

• Trening umiejętności komunikacyjnych
• trening modyfikowania zachowań na bardziej aprobowane społecznie,
• trening umiejętności społecznych,
• umiejętność współpracy w grupie,
• metody radzenia sobie z emocjami w trudnych sytuacjach,
• praca nad przestrzeganiem zasad,
• uczenie się rozpoznawania emocji i potrzeb,
• sposoby na odreagowanie napięć emocjonalnych.

Nauka odbywa się poprzez zabawę i doświadczanie sytuacji społecznych w bezpiecznych warunkach warsztatowych, w miłej atmosferze pod okiem doświadczonego terapeuty.

mgr Anna Chmielowska
certyfikowany terapeuta TUS
neurologopeda, oligofrenopedagog, tyflopedagog, terapeuta autyzmu

NOWOŚCI TERAPEUTYCZNE W GABINECIE FORBRAIN

Słuchawki z mikrofonem są znakomitym uzupełnieniem i wspomaganiem terapii w logopedii, neurologopedii, zajęć pedagogicznych, na zajęciach języków obcych.

Ze względu na wzmocnienie przewodzenia dźwięku drogą kostką znakomicie stymuluje nie tylko słuch, ale układ przedsionkowy.

Ze względu na mechanizm sprzężenia zwrotnego nadają się znakomicie do pracy logopedycznej. Także spowalniają tempo mówienia (w terapii jąkania).

Słuchawki kostne z mikrofonem Forbrain są znakomitym narzędziem terapeutycznym dla dzieci z zaburzonym przewodzeniem dźwięku drogą powietrzną z powodu np. płynu w uszach, częstych zapaleniach ucha środkowego.

DLA KOGO FORBRAIN

Forbrain zaleca się dla osób chcących poprawić poniższe umiejętności:

• Uwaga, koncentracja,
• czytanie , pisanie, pamięć,
• mowa, artykulacja, płynność (wady wymowy),
• umiejętność komunikacji społecznej,
• nauka języków obcych.

CO TO?

Elektrostymulacja to zabiegi lecznicze z użyciem prądów impulsowych w celu pobudzenia mięsni do skurczu. Zadaniem zabiegu jest utrzyma niezdolności odnerwionego mięśnia do pracy, zapobieganie zanikom mięśniowym a także przywracanie siły i rozbudowa masy mięśnia.

JAK WYGLĄDA ZABIEG?

Do zabiegu wykorzystywany jest specjalistyczny sprzęt, w którym stosowane są dwie elektrody: jedną z nich umieszcza się np. na przedramieniu pacjenta, a drugą- punktową dotyka się bezpośredniego miejsca stymulacji. Podczas zabiegów możemy stymulować podniebienie, język lub wargi. Całość zabiegu wynosi około 10 -15 minut, albo dłużej, w zależności od ilości miejsc stymulowanych.

JAK CZĘSTO?

Zabiegi elektrostymulacji są tylko metodą wspomagającą w stałej terapii logopedycznej lub neurologopedycznej pacjentów. Ważne jest, aby w momencie przebiegów sesyjnych elektrostymulacji, rodzice intensywnie wykonywali ćwiczenia narządów artykulacyjnych dziecka wg. wskazań logopedycznych.

Najlepsze efekty są w momencie stosowania sesji 5 lub 10 dniowych oraz co jakiś czas powtarzanie ich. Dobór ilości sesji, oraz miejsc stymulowanych uzgadnia się z terapeutą prowadzącym po wcześniejszej diagnozie.

Wskazania do zabiegów elektrostymulacji:

• po operacji rozszczepu warg i podniebienia,
• opóźniony rozwój mowy,
• mowa nosowa (rynolalia),
• afazja motoryczna,
• dyzartria(zaburzenia artykulacji),
• wysiękowe zapalenie uszu (zaburzenia pracy trąbki słuchowej),
• problemy z połykaniem pokarmów,
• ksztuszenie podczas jedzenia i picia,
• po adenotomii (usunięciu migdała gardłowego).

Do elektrostymulacji wykorzystuje się wysokospecjalistyczny sprzęt medyczny. Dla uzyskania przepływu prądu, który pobudza mięśnie stosuje się dwie elektrody; jedną z elektrod umieszcza się na łopatce, karku lub przedramieniu pacjenta, natomiast drugą elektrodą punktową dotyka się bezpośrednio stymulowane miejsce. Zabieg jest komfortowy, bo zupełnie bezbolesny. W zależności od stanu wrażliwości skórnej pacjent może odczuwać lekkie mrowienie lub może nie odnotować żadnych odczuć.

PRZECIWWSKAZANIA DO STOSOWANIA ELEKTROLECZNICTWA

• Silna arytmia serca.
• Rozpoznana padaczka (konieczna konsultacji z neurologiem).
• Aktywny nowotwór złośliwy.
• Nadciśnienie.
• Ciąża.
• Głębokie, otwarte rany.

Dzieci niedowidzące (słabo widzące), to grupa pośrednia między tymi, którzy widzą dobrze, a niewidomymi. Charakteryzuje je poważnie obniżona ostrość wzroku lub ograniczenie pola widzenia, zaburzenia akomodacji, światłowstręt, oczopląs, czasami zaburzenie w rozpoznawaniu barw. U dzieci tych wzrosło znaczenie pozostałych zmysłów, zwłaszcza słuchu i dotyku, które powinny być maksymalnie wykorzystywane dla wyrównania i uzupełniania zdobywanych informacji.

Dzieci niewidome

U dzieci niewidomych ostrość wzroku nie przekracza 1/20 normalnej ostrości widzenia w lepszym oku, przy zastosowaniu szkieł korekcyjnych. Charakterystyczne dla tego zaburzenia może być również ograniczenie pola widzenia do przestrzeni zawartej w 20°.

Często patrząc na osoby niewidome spotkane przypadkowo na ulicy przechodnie zatrzymują się i obserwują, niekiedy głośno zastanawiając się: a skąd on wie, że może przejść przez jezdnię? Jak to jest, że nie potknął się o krawężnik? Gdzie on się tego nauczył?

I tu na horyzoncie pojawiają się różni specjaliści – jednym pomagającym w edukacji jest tyflopedagog, którego zawodową rolą jest wieloaspektowa pomoc osobom z dysfunkcją wzroku.

Tyflopedagog – czyli kto?

Specjalista „ od” edukacji i rehabilitacji niewidomych i słabo widzących, dla dorosłych i dla dzieci, dla tych, którzy problemy wzrokowe mają od urodzenia lub bardzo wczesnego dzieciństwa, ale i dla tych, których możliwości wzrokowe pogarszają się stopniowo (lub też gwałtownie np. w wyniku urazów czy przebytych chorób) lub zanikają całkowicie.

W kwestii rehabilitacji tyflopedagog będzie terapeutą widzenia i nauczycielem orientacji przestrzennej, a pod pojęciem edukacji kryje się zarówno nauczanie samo w sobie (na wszystkich szczeblach), jak też adaptacja materiałów edukacyjnych i modyfikacja niektórych treści zawartych w programach nauczania.

W czym pomoże?

W adaptacji otoczenia czyli dostosowaniu domu, miejsca nauki i pracy do potrzeb dziecka, podpowie jakie oświetlenie potrzebne jest przy biurku ucznia, jak oznaczyć leki, szczoteczki do zębów czy przyprawy, aby uniknąć pomyłek.

W szkole – towarzysząc dziecku jako nauczyciel wspomagający, ale też pokaże jak radzić sobie w klasie i z pracami domowymi, co począć z geometrią i geografią?!

Poprowadzi rehabilitację wzroku – czyli pokaże jak wykorzystywać efektywnie posiadane możliwości wzrokowe, jak ćwiczyć oczy i podstawowe sprawności wzrokowe. Terapeuta widzenia podpowie jakie pomoce optyczne i nieoptyczne będą przydatne i pomoże w ich dobraniu.

A w przypadku tych najmłodszych podopiecznych tyflopedagog jest także po to, by pokierować rodziców, wskazać im możliwości, podpowiedzieć i wesprzeć w edukacji i terapii.

No i proszę – tyle funkcji i zadań w kwalifikacjach zawodowych jednej osoby! Więc rodzicu – jeśli Twoje dziecko ma problemy wzrokowe umów się na spotkanie z tyflopedagogiem i zobacz ile możesz zyskać.

Co takiego robią plastry?

Poprawiają i stabilizują napięcie mięśniowe oraz wspomagają zmysł czucia (prioprocepcja). Dzięki temu mięśnie i ścięgna w obrębie twarzy łatwiej poddają się pracy terapeutycznej i szybciej regenerują.

Dlaczego warto zastosować kinesiotaping w logopedii (plastrowanie)

Aplikacja plastrów (aplikacja mięśniowa, aplikacja więzadłowa, aplikacja korygująca, a także aplikacja związana z układem limfatycznym) stosowana jest m.in. w :

• Obniżone napięcie mięśniowe, a co za tym idzie osłabiona praca mięśni artykulacyjnych/ osłabiona praca mięśni artykulacyjnych (np. u pacjentów z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym, z zespołami genetycznymi, z dyslalią wieloraką, po podcięciu wędzidełka podjęzykowego itd.),
• nadmierne ślinienie (np. u pacjentów po udarach, wypadkach komunikacyjnych, z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym, z zespołami genetycznymi, z zaburzeniami uczucia w okolicy orofacjalnej, z obnizonym napięciem mięśniowym itd.),
• obrzęki i zaburzenia przepływu limfy (po wypadkach komunikacyjnych, urazach itp.),
• niespionizowany język,
• seplenienie międzyzębowe i boczne,
• bruksizm (zgrzytanie zębami),
• spastyka i zaburzenia w pracy stawu skroniowo-żuchwowego, brak stabilizacji żuchwy (np. u pacjentów z SLA, po udarach, po wypadkach komunikacyjnych, z MPD),
• zaburzenia funkcji prymarnych: oddychania, połykania, żucia itp. (np. u pacjentów po udarach, porażeniach nerwów czaszkowych, po wypadkach komunikacyjnych, z zespołami genetycznymi, z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym…),
• porażenia nerwu twarzowego.